INFORMATION ÜBER DIE SICHELZELLKRANKHEIT

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Was ist die Sichelzellkrankheit?

Es ist eine weltweit verbreitete erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich aber im ganzen Körper und in fast allen Organen auswirken kann.

Warum sind bei der Sichelzellkrankheit die roten Blutkörperchen krank?

Rote Blutkörperchen, die man auch Erythrozyten nennt, sind kleine, runde Scheiben, die im Blut den Sauerstoff von der Lunge in alle Teile des Körpers bringen. Der Sauerstoff ist in den roten Blutkörperchen an das Hämoglobin gebunden. Das Hämoglobin heisst auch roter Blutfarbstoff, da durch ihn das Blut die rote Farbe hat.

Wenn man die Sichelzellkrankheit hat, hat man im Blut nicht den normalen roten Blutfarbstoff, den man Hämoglobin A  (HbA) nennt, sondern einen krankhaft veränderten roten Blutfarbstoff, das Hämoglobin S (HbS). Dieser veränderte rote Blutfarbstoff macht aus den runden, glatten, weichen und gut im Blutstrom beweglichen roten Blutkörperchen spitze, harte, lange Zellen, die wie Sicheln aussehen und die deshalb den Namen Sichelzellen bekommen haben.

Abb. 1 links  (oben)   : Gesundes rotes Blutkörperchen
Abb. 1 rechts (unten): Sichelzelle

Wo gibt es die Sichelzellkrankheit?

Die Veränderung der Erbanlage (=Mutation) für das Hämoglobin S ist vor vielen hundert Jahren in West-und Zentralafrika und auf der Arabischen Halbinsel entstanden. Von diesen Gegenden aus hat sich das veränderte Gen und die Krankheit nach allen Richtungen ausgebreitet. Wir finden Sichelzellkrankheiten heute also auch im östlichen Mittelmeerraum (Griechenland, Süditalien, Türkei), im Mittleren Osten (Libanon, Syrien, Irak, Arab. Halbinsel), Indien, Pakistan. Nach Nord-und Südamerika ist die Erkrankung durch den Sklavenhandel gelangt.
In der Türkei kommt die Sichelzellkrankheit hauptsächlich im Süd-Osten vor, in der Gegend um Adana, Mersin, Iskenderun. In Nordeuropa, d. h. in Deutschland, Frankreich, England, Holland, Belgien, Skandinavien gab es die Erkrankung früher nicht. Sie ist durch Einwanderer aus dem Mittelmeerraum, Afrika und Asien zu uns gekommen.

Warum wird man krank, wenn man Sichelzellen hat?

1. Sichelzellen können in den Blutgefäßen steckenbleiben, weil sie nicht so glatt, rund und beweglich sind wie die gesunden roten Blutkörperchen. Wenn ein
Gefäß durch Sichelzellen verstopft ist, kommt kein Sauerstoff mehr in das Gewebe. Sauerstoffmangel führt zur Zerstörung des Gewebes und es werden Stoffe gebildet, die Schmerzen auslösen. Heftige Schmerzen, die auch als Schmerzkrisen bezeichnet werden, entstehen vor allem in den Knochen durch Verschluß von Blutgefäßen im Knochenmark. Werden Blutgefäße in anderen Organen (Lunge, Niere, Gehirn, Leber) durch Sichelzellen verschlossen, kann es zu Schädigung dieser Organe kommen.

2. Sichelzellen zerfallen schneller als gesunde, runde Blutkörperchen und es entsteht eine Blutarmut (=Anämie), obwohl das Knochenmark vermehrt arbeitet. Da fast alle Sichelzellpatienten eine chronische Anämie haben, wurde die Sichelzellkrankheit früher auch Sichelzellanämie genannt. Dieser Name sollte nicht mehr verwendet werden da er nicht korrekt ist:es handelt sich um eine Krankheit, die alle Organe betreffen kann.

3. Sichelzellen verstopfen besonders häufig, meist schon im ersten Lebensjahr, die Gefäße der Milz. Die Milz ist ein sehr wichtiges Organ zur Abwehr einiger Bakterien (z. B. Pneumokokken). Wenn immer wieder Gefäße verschlossen werden, wird das Milzgewebe so geschädigt, dass es seine Aufgabe, den Körper vor Pneumokokken zu schützen,nicht mehr erfüllen kann. Sichelzellpatienten, vor allem Kinder in den ersten Lebensjahren, sind gefährdet durch Infektionen, vor allem aber Pneumokokken-Infektionen, die lebensbedrohlich sind, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt werden. Um Kinder mit Sichelzellkrankheiten vor diesen Infektionen zu schützen, müssen sie vom 3. Lebensmonat bis zum 5. Lebensjahr täglich Penizillin nehmen. Es gibt auch eine Impfung gegen Pneumokokken, die ab dem 3. Lebensmonat gegeben werden soll.

Wie bekommt man die Sichelzellkrankheit?

Die Sichelzellkrankheit wird vererbt. Jeder Mensch hat für alle Eigenschaften seines Körpers, wie Haarfarbe, Größe, Farbe der Augen usw. zwei Erbanlagen (=Gene), eine vom Vater und eine von der Mutter. Auch die Zusammensetzung unseres roten Blutfarbstoffes wird von Genen bestimmt, die sowohl vom Vater als auch von der Mutter stammen. Wenn man vom Vater und von der Mutter die Gene für den normalen roten Blutfarbstoff, das Hämoglobin A, geerbt hat, hat man gesunde rote Blutkörperchen. Wenn man vom Vater und der Mutter die Gene für den veränderten Blutfarbstoff, das Hämoglobin S, geerbt hat, hat man die Sichelzellkrankheit HbSS. Im Blut ist nur verändertes Hämoglobin, das die roten Blutkörperchen lang und spitz, also sichelförmig werden läßt.
Es gibt ausser dem Gen für das Hämoglobin S noch andere Gene, die den roten Blutfarbstoff krankhaft verändern. Wenn jemand von einem Elternteil das Hämoglobin S geerbt hat und vom anderen das Gen für entweder die ß-Thalassämie oder das krankhafte Hämoglobin C, D, OArab oder Lepore, hat er ebenfalls eine Sichelzellkrankheit: HbSßThal, HbSC, HbSD, HbSOArab, HbSLepore.

Hat man eine Sichelzellkrankheit, wenn man nur von einem Elternteil das Gen für das Hämoglobin S erbt, vom anderen aber das normale Hämoglobin A?

Nein. Wenn jemand nur von einem Elternteil das Gen für das veränderte Hämoglobin S erbt, vom anderen Elternteil aber das Gen für den normalen roten Blutfarbstoff, Hämoglobin A, dann ist dieser Mensch ein Träger der Sichelzell-Erbanlage. Ein Träger hat ca. 40% Hämoglobin S in seinem Blut, ist nicht krank,  kann allerdings die Erbanlage für die Erkrankung an seine Kinder weitergeben. Deshalb ist es wichtig zu wissen, ob man Träger ist. Die Trägerschaft verändert das Blutbild nicht. Um herauszufinden, ob jemand Träger der Erbanlage für das Hämoglobin S ist, muß eine Blutuntersuchung, eine Hämoglobin-Analyse, in einem Spezial-Labor gemacht werden.

Wie stellt man fest daß jemand die Sichelzellkrankheit hat?

Wenn jemand aus einem der Länder kommt, in denen die Sichelzellkrankheit vorkommt, und eine Blutarmut (=Anämie) hat und/oder häufige, unklare Knochenschmerzen, muß eine Hämoglobin-Analyse durchgeführt werden, um die Diagnose zu stellen. In USA, Frankreich, England, Belgien, Holland wird jedes Neugeborene, dessen Eltern aus Ländern kommen, in denen es die Sichelzellkrankheit gibt, untersucht, ob es die Krankheit hat. In Deutschland gibt es seit Oktober 2021 das allgemeine Neugeborenen-Screening. Jedes Neugeborene, unabhängig von der Herkunft der Eltern, wird auf die Sichelzellkrankheit untersucht.

Warum habe ich die Sichelzellkrankheit und meine Schwester (mein Bruder) nicht?

Wie bereits erwähnt hat jeder Mensch doppelte Erbanlagen (Gene) für alle Körpereigenschaften, auch die des Blutes, von seinen Eltern geerbt. Wenn ein Kind geboren wird, hat es ein Gen vom Vater, das andere von der Mutter in sich.
Wenn jemand Träger der Sichelzellanlage ist, hat er zwei unterschiedliche Gene für den roten Blutfarbstoff : ein Gen für das gesunde, normale Hämoglobin, das Hämoglobin A, und ein verändertes Gen für das Hämoglobin S. Ein Träger gibt entweder das gesunde Gen an sein Kind weiter, oder das veränderte. Wenn beide Eltern Träger des Gens für Hämoglobin S sind, gibt es drei Möglichkeiten für die Kombination von Genen, die die Kinder erben können. Welches Gen das Kind vom Vater oder der Mutter erbt ist rein zufällig.
1. Das Kind erbt von beiden Eltern deren gesundes, normales Gen für Hämoglobin: das Kind ist gesund und hat nur Hämoglobin A.
2. Das Kind erbt von beiden Eltern deren verändertes Gen, das Gen für Hämoglobin S.  Das Kind hat die Sichelzellkrankheit und hat kein normales Hämoglobin A.
3. Das Kind erbt von einem Elternteil das gesunde, vom anderen das veränderte Gen. Das Kind ist gesund, hat ca. 35-40% Hämoglobin S, aber auch > 50% normales Hämoglobin A  in seinem Blut. Es trägt die Anlage für die Sichelzellkrankheit und kann sie an seine eigenen Kinder weitergeben.

Kann man die Sichelzellkrankheit heilen?

Ja. Allerdings nicht durch Medikamente, sondern nur durch eine Knochenmark (Stammzell) - Transplantation. Da eine Knochenmarktransplantation mit Komplikationen verbunden ist und in einigen Fällen auch tödlich ausgeht, ist es eine Therapieform, die bis jetzt für nur wenige Sichelzellpatienten gewählt wurde. Weltweit wurden bis 2017 ca. 1000 Sichelzellpatienten transplantiert, fast alle waren Kinder < 16 Jahre. Allen Patienten mit der Form HbSS, HbSß°Thal, HbSD, HbSOArab, die einen HLA-identischen Familienspender haben, sollte die Transplantation angeboten werden. Inzwischen ist ein Verfahren (Konditionierung) entwickelt worden, das es erlaubt, auch Erwachsene mit Sichelzellkrankheit zu transplantieren, allerdings nur, wenn es einen passenden (HLA-identischen) Spender gibt. Die sog. haploidentische Transplantation von einem Spender (Eltern oder Geschwister), der nur zu 50% HLA-identisch mit dem Patienten ist, muß noch als experimentell betrachtet werden und sollte nur im Rahmen von Studien durchgeführt werden.
Seit Oktober 2019 wird in einer Studie eine Gen-Therapie angeboten, mit der es allerdings noch sehr wenig Erfahrung gibt.

Kann man die Sichelzellkrankheit behandeln?

Ja. Kinder unter 5 Jahren können vor lebensbedrohlichen Pneumokokken-Infektionen geschützt werden durch die tägliche Gabe von Penizillin und durch eine Impfung gegen Pneumokokken. Infektionen werden mit einem der Infektion entsprechenden Antibiotikum behandelt. Bei Schmerzkrisen müssen neben ausreichender Flüssigkeit Schmerzmittel gegeben werden, die der Schwere der Schmerzen entsprechen, d. h. manchmal sind starke Mittel wie Morphium notwendig für einige Tage.
Bei einigen Komplikationen der Erkrankung müssen Bluttransfusionen gegeben werden.
Seit einigen Jahren wissen wir, dass Sichelzellpatienten, die sehr häufige und schwere Schmerzkrisen bzw. häufige schwere Lungenkomplikationen haben, wesentlich weniger Probleme haben wenn sie Hydroxycarbamid nehmen. Hydroxycarbamid ist ein Medikament, das zu den sog. Zytostatika gehört, d. h. zu den Medikamenten, die man u. a. auch bei Leukämien einsetzt. Hydroxycarbamid verändert nicht nur die Zusammensetzung des roten Blutfarbstoffes, es beeinflusst auch die roten Blutkörperchen und hilft mit, dass sie die Blutgefässe nicht verstopfen. Es gibt inzwischen  Erfahrung mit der langfristigen Gabe dieses Medikamentes. Bei Patienten, die 20 Jahre lang Hydroxycarbamid genommen haben, sind nicht mehr bösartige Krankheiten aufgetreten als bei Patienten, die es nicht nahmen. Es scheint auch keine Fehlbildungen bei Kindern zu verursachen, deren Mütter oder Väter zur Zeit der Zeugung Hydroxycarbamid genommen haben. Seit 2014 wird empfohlen, allen Sichelzellpatienten mit den Formen HbSS, HbSD, HbSß°Thal, HbSOArab  ab dem 9. Lebensmonat Hydroxycarbamid zu geben, da es nicht nur Schmerzkrisen und Akute Thorax-Syndrome, sondern auch Schäden an anderen Organen, z. B. der Nieren, verhindern kann.
Bei einigen Komplikationen (z. B. Gallensteine, die Beschwerden verursachen; sehr große Milz, die die Blutzellen vernichtet; Schmerzen in den Hüftgelenken) kann durch eine Operation geholfen werden.

Kann man etwas tun um Schmerzkrisen zu verhindern?

Ja. Da Schmerzkrisen ausgelöst werden können durch Unterkühlung, Rauchen, Alkohol, zu wenig Flüssigkeit und Infektionen sollten Sichelzellpatienten sich folgendermaßen verhalten:
Nicht rauchen! Wenig, wenn überhaupt, Alkohol! Nicht in kaltem Wasser schwimmen; sich bei Kälte entsprechend warm anziehen;
Sichelzellpatienten müssen immer mehr trinken als die anderen, da ihre Nieren den Urin nicht konzentrieren können: vor allem bei warmem Wetter, Sport, körperlichen Anstrengungen; bei Flugreisen müssen Sichelzellpatienten zusätzlich große Mengen trinken, da die Luft im Flugzeug sehr trocken ist.

Bei Fieber > 38,5°C muß der Arzt aufgesucht werden, damit festgestellt wird, ob es sich um eine Infektion handelt, bei der Antibiotika notwendig sind.

Bei ca. 70% der Patienten mit schweren bzw. sehr häufigen Schmerzkrisen können diese verhindert oder verringert werden durch Hydroxycarbamid.

Dürfen Sichelzellpatienten Sport treiben?

Ja. Die meisten Sichelzellpatienten können und sollen Sport treiben, allerdings keinen Leistungssport. Durch die Blutarmut werden Sichelzellpatienten schneller müde bei körperlicher Anstrengung. Deshalb muß mit den Sportlehrern abgesprochen werden, dass Kinder und Jugendliche mit Sichelzellkrankheit selber bestimmen dürfen, wo ihre Grenzen sind.

Kann man die Sichelzellkrankheit verhindern?

Ja. Wenn Vater und Mutter Träger des Gens für die Sichelzellkrankheit sind, gibt es die Möglichkeit der Pränatal-Diagnose. Früh in der Schwangerschaft, zwischen der 10.-12. Woche wird ein kleines Stück Gewebe aus der Plazenta entnommen, das Zellen des Kindes enthält. Untersuchungen dieser kindlichen Zellen können zeigen, ob das Kind gesund ist, d. h. entweder nur gesunde Gene für den roten Blutfarbstoff hat oder gesunder Träger oder ob es die Sichelzellkrankheit geerbt hat. In diesem Fall kann die Schwangerschaft abgebrochen werden, um die Geburt eines kranken Kindes zu verhindern.

Kann man Kinder bekommen, wenn man die Sichelzellkrankheit hat?

Ja. Wenn jemand die Sichelzellkrankheit hat und Kinder haben möchte, ist es allerdings unbedingt notwendig, durch eine Hämoglobin-Analyse herauszufinden, ob der Partner (die Partnerin) eventuell Träger der Erkrankung ist. In einem solchen Fall ist die Wahrscheinlichkeit, daß ein krankes Kind geboren wird, 50%, da vom Elternteil, das die Sichelzellkrankheit hat, ja nur das Sichel-Gen vererbt wird. Es sollte deshalb unbedingt in der Früh-Schwangerschaft die Pränatal-Diagnostik durchgeführt werden. Ist der Partner eines Sichelzellpatienten kein Träger, sind alle Kinder dieses Paares Träger, haben also nicht die Erkrankung.
Frauen mit Sichelzellkrankheit haben oft in der Schwangerschaft mehr Schmerzkrisen oder andere Krankheits-Komplikationen. Paracetamol und Morphin-Präparate sind erlaubt in der ganzen Schwangerschaft, aber kein Novalgin. Ibuprofen darf nur bis zur 28. Schwangerschaftswoche genommen werden. Schwangere, die eine Sichelzellkrankheit haben, müssen in der Schwangerschaft sehr sorgfältig überwacht werden.

Abb.3  links (oben)    :   Sichelzellpatient (SS) mit Partner, der Träger (AS) ist: Kinder sind krank (SS) oder Träger (AS)
Abb.3 rechts (unten) :   Sichelzellpatient (SS) mit gesundem Partner (AA):  Alle Kinder sind  Träger (AS)
 

Internet Neufassung herausgegeben Frühjahr 2022

Sichelzell-Information

Dr.med. Roswitha Dickerhoff
Praxis Prof. Dr. Stefan Eber
Waldfriedhofstr. 73
81377 München
Tel 089 7140975
Fax 089-38366803
E-mail:  r.dickerhoff(at)t-online.de

Seit 2008 gibt es in Deutschland eine Selbsthilfegruppe für Sichelzell - und Thalassämiepatienten

Weitere nützliche Verbindungen (auch in anderen Sprachen) unter:

http://www.ist-ev.org/weiterfuehrende-links